看了《南方都市报》里的一篇报道《被遗忘的少数》，想起以前电视中经常出现的一句话 “幸福不是必然的”。
这些”罕见病“的患者真是太不幸了，怎么老天爷就忍心看着这些人受折磨。
更不幸的是这些人普遍都缺乏医疗保障，生活都很不容易，甚至是艰辛困苦。
下面是摘录了报道中的一些内容和图片。
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（W HO ）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异，这种差异，与各国（地区）对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。中国专家对罕见病的共识是：成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。（出自中国循证儿科杂志2011年3月第6卷第2期）
像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵等因素，不愿对其进行开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物。尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转。
感觉渐冻人最惨，要眼睁睁地等着死亡！太残酷了！
■渐冻人症
发病率：4/10000（人）
渐冻人症学名运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症，从发病到死亡，平均存活三年半，目前没有特效的治疗方法。和癌症、艾滋病、白血病与类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症之一。罹患渐冻人症，从指尖、足尖开始，全身的肌肉一步一步失灵，从无法走路，到无法说话、无法咀嚼……直至瘫痪，像是身体被渐渐“冻住”，最终无法呼吸，窒息而亡。
这种病不伤害大脑，一切都在患者神志清醒、思维清晰的情况下发生：眼睁睁地逼视着自己逐渐死亡的全过程。物理学家霍金所患即为此症。中国目前约有20万“渐冻人”，实际上可能更多。无因可寻，无药可救，是他们无法改变的现实。迄今为止，国际上公认的唯一对其早期治疗有效的药物“利鲁唑”尚未列入我国医保范畴。每月4000元的药费均需患者独立承担，对很多贫困患者而言，放弃治疗是唯一的选择。
张红，1963年生人，渐冻人症，陕西西安。
张红如同一只瘫软的麻袋，被保姆从厕所抬回客厅，而这张沙发也就是她晚上睡觉的床。因为患病，她的吞咽功能已经逐渐蜕化，每顿饭要喂一两个小时。80岁的老母亲常常就这么盯着女儿看，两个人会有很长时间的对视，或是笑了或是哭了。最终，像张红这样的渐冻人症患者需要切开食管或实施胃造瘘手术，靠输营养液维持生命，而肺部肌肉也会萎缩停止呼吸，他们都将清醒地迎接身体力量最后消失的那一刻。
在张红的博客首页，始终放着一段募捐文字———“许多试验表明，A LS患者使用双正压无创式呼吸机，可以有效地延长存活时间。我真诚地请求您帮助我在有生之年，能够为我的病友募集20台呼吸机，以挽留20、20……个生命离去的脚步！”张红始终在通过网络号召建立关爱罕见病的“家护网站”，特别是像她一样的渐冻人症患者。
王甲，渐冻人症，北京。
也许是因为太年轻、太优秀，王甲的故事成为渐冻人群体的代表。2006年夏，尚在实习期的他被中国印刷总公司聘用，半年后便落实了北京户口。然而2007年国庆，王甲返回老家吉林白城，母亲就发现他的情况不对，人似乎消瘦得厉害。此后，“10月底发现握不住杯子”、“无法K歌”、“11月初，骑着自行车遭遇第一次车祸”、“做俯卧撑没有原来力气大，打球时弹跳高度也差了许多，说话也模糊，大家开玩笑地和我说走周杰伦路线啊。”2007年12月23日，王甲被宣判，成为“渐冻人”。随后，公司与王甲解除了聘用合同，3万多元的补偿费为他换回了一台呼吸机。现在，只有一根右手食指能动的王甲最大的心愿就是成立一个“渐冻人救助基金”，以帮助更多和自己一样的病友们。
■白化病
发病率：1/20000- 1/60000（人）（依各型不同）
白化病是皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病可分为两大群，一种是较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关，较为罕见。
南都：坐在窗台上的那个白化病女孩让人印象深刻，那张照片或许可以用来解释我们所说的对“不堪”的克制和对“美”的发现。
张：她叫章岳，是一个生活在北京大兴区的孤儿，也许就是因为患白化病，又是女孩，所以一出生便被抛弃。我清楚地记得那天是周末，她不用去学校，待在她的寄养家庭里。她身上的裙子是我到了她家以后，从她不多的衣服中挑选出来的。因为白化病的缘故，她只有在阴影里才能睁开眼睛，所以，室内拍摄对她来说会比较舒服。这个窗台的下面，就是他们一家人的大土炕，铺着席子。开始她坐着躺着我都拍了一些，但是我想拍一张她的全身照，就试着让她坐在窗台上了。因为是大逆光，所以我试了几种办法补光，最后直接在正面打了一盏800瓦的冷光灯。她本来就比较内向，又是大孩子了，拍摄很顺利。
南都：这张照片让她看起来像个天使。
张：是的。她性格很倔强，也很敏感，特别需要别人夸。她其实很在乎自己的外貌与常人的不同。我们刚才讨论“不堪”与“美”的平衡，可能基于两种考虑：被摄者的自尊心，还有照片观看者的反应。从最终的整体效果而言，我希望这种对于边缘人群的观察与呈现，是尽可能平视的、克制的、细腻的，从而让激发爱心的可能更为持久。我们的初衷就是尽一点微薄之力帮他们，那为什么不是在一开始就尽可能避免我们的行为和图像伤害他们，这是我所想的。
■成骨不全症
发病率：1/10000- 1/15000（人）
成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。病因主要有两个：一是父母成骨不全，遗传给孩子的概率百分之五十；再就是怀孕期间的基因变异，具体病理至今医学上尚未确定。该症在人类的各种族内男女均有发病，全球估计共有500万名患者。目前中国没有确切的研究数据，按比例估计应有10万人左右，其中，只有约35%的人能够接受教育，平均学历只有小学水平。
